GIPUZKOA
Ekainak 27, uztailak 4 eta 11 - Online
Euskal Herriko Unibertsitatearen Udako Ikastaroen barruan "Actualización en el diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet" online ikastaroa antolatu da.
Curso online "Actualización en el diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet" organizado dentro de los Cursos de Verano de la EHU/UPV.
Dravet sindromea (SD), Haurtzaroko Epilepsia Miokloniko Larria (SMEI) ere deritzona, jatorri genetikoa duen gaixotasun neurologikoa da. Pazienteen % 80k eta % 90ek, gutxi gorabehera, mutazio bat erakusten dute SCN1A genean. Gaixotasun hau arrarotzat jotzen da, 16.000 jaiotzatik 1eko intzidentziarekin (1/2.500 gaixotasun ezohikoetarako). Kalkuluen arabera, Espainian 450-500 paziente inguruk dute SD diagnostiko zuzena, baina prebalentzia-datuen arabera, 1.500 baino gehiago izan daitezke.
SDaren sintoma nabarmenetako bat epilepsia da, 4 eta 12 hilabete bitartean agertzen dena. Hasieran, krisi epileptikoak haurtzaroan ohikoak diren sukar-krisiekin nahas daitezke, baina horiek ez bezala, SDaren hasierako krisiak luzeak eta kontrolatzen zailak izaten dira, eta zainketa intentsiboetako unitateetan ospitaleratzea eskatzen duten egoera epileptikoak eragin ditzakete. Adinean aurrera egin ahala, ohikoa da beste krisi mota batzuk agertzea, atzerapen kognitiboarekin, nahasmendu neurologikoekin eta jokabide-alterazio larriekin batera.
SD duten pertsonen % 15 eta % 20 artean goiztiar izanik hiltzen da gaixotasunaren ondorioz. Espainian, gaur egun, Osasun Sistema Nazionaleko zortzi zentro, zerbitzu eta erreferentzia-unitate daude epilepsia erregogorra eta SD tratatzeko gai direnak. Hala ere, SDa epilepsia mota bat baino gehiago denez, haren tratamenduak diziplina anitzeko ikuspegi bat behar du, osasunaren hainbat arlotako profesionalak inplikatzeko. Horregatik, ez dago SDa maneiatzeak eta tratatzeak dakarren konplexutasunari eta diziplina anitzeko premiari aurre egiteko guztiz gaitutako zentro espezifikorik.
Uda Ikastaro honek SDaren ikuspegi egokirako funtsezko alderdiak jorratzen ditu:
Diagnostiko klinikoa eta genetikoa erraztu dezaketen SDaren eta lotutako epilepsien zeinuak eta sintomak deskribatzea.
Egungo tratamenduaren paradigmaren testuinguruan SDrako sortzen ari diren tratamendu-aukerei buruzko eztabaida.
SDa duten pazienteak maneiatzeko diziplina anitzeko tresneriaren zeregina deskribatzea
Helburuak
Ikasleak gaixotasun baten ezagutzan trebatzea. Gaixotasun hori, oso ohikoa ez denez, nekez ikasiko dute etorkizuneko mediku gisa entrenatzen ari diren urteetan.
Ikasle horiek etorkizuneko prestakuntza-egoitzetan jasoko duten hezkuntzari aurrea hartzea, beren espezialitateari dagozkion lanbide-gaitasunak eskuratzeko egiaztatutako irakaskuntza-zentro eta unitateetan.
Infradiagnostikatutako eta beti ondo artatu gabeko gaixotasun larri bati buruz ikasle profesionalek dituzten ezagutzak sartzea edo zabaltzea.
Etorkizunean paziente eta familia talde batekin lan egiteko interesa sortzea ikasleentzat, profesional prestatuak behar baitituzte, eskura dituzten zainketa guztiak emateko.
Era berean, ikasleek Dravet Sindromea ikertzeko duten interesa sortzea.
Jarduera nori zuzenduta
- Publiko orokorra
- Unibertsitateko ikaslea
- Unibertsitarioak ez diren ikasleak
- Irakasleak
- Profesionalak
- Dravet sindromea duten pazienteen familiak
PDFA ESKURATU
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El síndrome de Dravet (SD), también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad neurológica de origen genético. Aproximadamente entre el 80% y el 90% de los pacientes afectados muestran una mutación en el gen SCN1A. Esta enfermedad es considerada rara, con una incidencia de 1 entre 16.000 nacimientos (1/2.500 para enfermedades poco comunes). Se estima que en España hay alrededor de 450-500 pacientes con un diagnóstico correcto de SD, aunque los datos de prevalencia sugieren que el número real podría superar los 1.500.
Uno de los síntomas notables del SD es la epilepsia, que suele aparecer entre los 4 y 12 meses de edad. Inicialmente, las crisis epilépticas pueden ser confundidas con crisis febriles comunes en la infancia, pero a diferencia de estas, las crisis iniciales en el SD tienden a ser prolongadas, difíciles de controlar y pueden desencadenar estados epilépticos que requieren hospitalización en unidades de cuidados intensivos. A medida que avanza la edad, es común la aparición de otros tipos de crisis, acompañados de retraso cognitivo, trastornos neurológicos y graves alteraciones de conducta.
Un porcentaje entre el 15% y el 20% de las personas con SD fallece prematuramente debido a la enfermedad. En España, existen actualmente ocho Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud en epilepsia refractaria, los cuales podrían tratar el SD. Sin embargo, dado que el SD va más allá de ser solamente una forma de epilepsia, su tratamiento necesita un enfoque multidisciplinario que involucre a profesionales de diversas áreas de la salud. Por esto, no hay un centro específico completamente capacitado para abordar la complejidad y la necesidad multidisciplinaria que conlleva el manejo y tratamiento del SD.
Este Curso de Verano aborda aspectos fundamentales para el enfoque adecuado del SD:
Descripción de los signos y síntomas del SD y epilepsias relacionadas que pueden facilitar un diagnóstico clínico y genético.
Discusión sobre las opciones de tratamiento emergentes para el SD en el contexto del paradigma de tratamiento actual.
Descripción del papel del equipo multidisciplinar en el manejo de los pacientes con SD.
Objetivos
Introducir al alumnado en el conocimiento de una enfermedad que, por su condición de poco frecuente, difícilmente estudiarán durante sus años de entrenamiento como futuros médicos.
Adelantarse a la educación que estos estudiantes recibirán durante futuras residencias formativas en centros y unidades docentes acreditadas para la adquisición de competencias profesionales propias de su especialidad.
Introducir o ampliar los conocimientos del alumnado profesional acerca de una enfermedad severa infradiagnosticada y no siempre bien atendida.
Generar el interés del alumnado por trabajar en un futuro con un grupo de pacientes y familias que necesita de profesionales preparados que le proporcione todos los cuidados a su alcance.
Generar a su vez el interés del alumnado por investigar en SD.
Público objetivo al que está dirigida la actividad
- Público en general
- Alumnado universitario
- Estudiantes no universitarios
- Profesorado
- Profesionales
- Familias de pacientes con síndrome de Dravet
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